Persönlicher Status und Werkzeuge

Prof. Dr. Juliane Winkelmann

Full Professor

Neurogenetik

Fakultät

Medizin

Wissenschaftliche Laufbahn und Forschungsgebiete

Prof. Winkelmann erforscht die genetische Architektur und zugrunde liegende molekulare Mechanismen von komplex-genetischen neurologischen Erkrankungen. Dabei liegt ihr Schwerpunkt bei den Bewegungs- und Schlafstörungen. Gemeinsam mit ihrem Team gelang es ihr erstmals genetische Varianten für die häufigsten neurologischen Erkrankungen wie z.B. das Restless Legs Syndrom oder die Dystonie zu identifizieren. Prof. Winkelmanns Forschung am Institut für Neurogenomik (ING) soll die Grundlagen für eine personalisierte Medizin schaffen. Bei einer bekannten genetischen Veranlagung kann die Erkrankung frühzeitig erkannt und individuell vorgebeugt werden. Durch eine verbesserte Diagnose profitiert der einzelne Patient dann von einer maßgeschneiderten Therapie.

Prof. Winkelmann studierte Medizin an der Semmelweis-Universität Budapest und an der Ludwig- Maximilians-Universität München. Im Rahmen ihrer Promotion forschte sie am Max-Planck-Institut für Psychiatrie. Seit Juni 2015 ist sie Inhaberin des Lehrstuhls für Neurogenetik an der Technischen Universität München. Davor war sie Full Professor of Neurology and Neuroscience an der Stanford Universität in Kalifornien, USA. Seit 2017 ist sie Geschäftsführende Vizepräsidentin für Internationale Allianzen und Alumni.

    Wichtigste Auszeichnungen

    • Dingebauer Preis, Deutsche Gesellschaft für Neurologie (2014) 
    • Collaborative Research Award, International RLS Study Group (2013) 
    • Outstanding Scientific Achievement Award, Sleep Research Society, USA (2009)

    Schlüsselpublikationen

    Zech M, Lam DD, Francescatto L, Schormair B, Salminen AV, Jochim A, Wieland T, Lichtner P, Peters A, Gieger C, Lochmüller H, Strom TM, Haslinger B, Katsanis N, Winkelmann J: “Recessive Mutations in the α3 (VI) Collagen Gene COL6A3 Cause Early-Onset Isolated Dystonia”. Am J Hum Genet. 2015; 96(6): 883-93.

    Abstract

    Spieler D, Kaffe M, Knauf F, Bessa J, Tena JJ, Giesert F, Schormair B, Tilch E, Lee H, Horsch M, Czamara D, Karbalai N, von Toerne C, Waldenberger M, Gieger C, Lichtner P, Claussnitzer M, Naumann R, Müller-Myhsok B, Torres M, Garrett L, Rozman J, Klingenspor M, Gailus-Durner V, Fuchs H, Hrabě de Angelis M, Beckers J, Hölter SM, Meitinger T, Hauck SM, Laumen H, Wurst W, Casares F, Gómez-Skarmeta JL, Winkelmann J: “Restless legs syndrome-associated intronic common variant in Meis1 alters enhancer function in the developing telencephalon”. Genome Res. 2014; 24(4): 592-603.

    Abstract

    Winkelmann J, Czamara D, Schormair B, Knauf F, Schulte EC, Trenkwalder C, Yves Dauvilliers Y, Polo O, Högl B, Berger K, Fuhs A, Gross N, Stiasny-Kolster K, Wolfgang Oertel W, Bachmann CG, Paulus W, Xiong L, Montplaisir J, Rouleau GA, Fietze I, Jana Vávrová J, David Kemlink D, Sonka K, Nevsimalova S, Lin S-C, Wszolek Z, Carles Vilarino-Guell C, Farrer M, Viola Gschliesser V, Birgit Frauscher B, Tina Falkenstetter T, Werner Poewe W, Allen RP, Earley CJ, Ondo WG, Le, Spieler D, Kaffe M, Zimprich A, Kettunen J, Perola M, Silander K, Cournu-Rebeix I, Francavilla M, Fontenille C, Fontaine B, Vodicka P, Lichtner P, Peppard P, Faraco J, Mignot E, Gieger Ch, Illig Th, Wichmann H-E, Müller-Myhsok B, Meitinger T: ”Genome-wide association study identifies novel Restless Legs Syndrome susceptibility loci on 2p14 and 16q12.1”. PLOS GENETICS. 2011; 7(7): e1002171.

    Abstract

    Schormair B*, Kemlink D*, Roeske D, Eckstein G, Xiong L, Lichtner P, Trenkwalder C, Zimprich A, Högl , Poewe W, Stiasny-Kolster K, Oertel W, Bachmann CG, Paulus W, Peglau I, Vodicka P, Vávrová J, Sonka K, Montplaisir J, Turecki G, Rouleau G, Gieger C, Thomas Illig, H-Erich Wichmann H-E, Holsboer F, Müller- Myhsok B, Thomas Meitinger T, Winkelmann J: “Protein-tyrosine Phosphatase Receptor Type Delta (PTPRD) is Associated with Restless Legs Syndrome”. Nature Genetics. 2008; 40: 946-948.

    Abstract

    Winkelmann J, Schormair B, Lichtner P, Ripke S, Xiong L, Jalilzadeh S, Fulda S, Putz B, Eckstein G, Hauk S, Trenkwalder C, Zimprich A, Stiasny-Kolster K, Oertel W, Bachmann CG, Paulus W, Peglau I, Eisensehr I, Montplaisir J, Turecki G, Rouleau G, Gieger C, Illig T, Wichmann HE, Holsboer F, Muller-Myhsok B, Meitinger T: “Genome-wide association study of restless legs syndrome identifies common variants in three genomic regions”. Nature Genetics. 2007; 39(8): 1000-1006.

    Abstract