Prof. Dr. Juliane Winkelmann
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Wissenschaftliche Laufbahn und Forschungsgebiete
Prof. Winkelmann erforscht die genetische Architektur und zugrunde liegende molekulare Mechanismen von komplex-genetischen sowie seltenen neurologischen Erkrankungen. Dabei liegt ihr Schwerpunkt bei den Bewegungs- und Schlafstörungen. Gemeinsam mit ihrem Team gelang es ihr erstmals genetische Varianten für die häufigsten neurologischen Erkrankungen wie z.B. das Restless Legs Syndrom und seltene Erkrankungen wie die Dystonie zu identifizieren. Prof. Winkelmanns Forschung am Institut für Neurogenomik (ING) schafft durch molekulargenetische und "multi omics"-Analysen die Grundlagen für eine individuelle Medizin. Bei einer bekannten genetischen Veranlagung kann die Erkrankung frühzeitig erkannt und individuell vorgebeugt werden. Durch eine verbesserte Diagnose profitiert der einzelne Patient dann von einer maßgeschneiderten Therapie.
Prof. Winkelmann studierte Medizin an der Semmelweis-Universität Budapest und an der Ludwig- Maximilians-Universität München. Im Rahmen ihrer Promotion forschte sie am Max-Planck-Institut für Psychiatrie. Im Juni 2015 wurde sie auf den Lehrstuhls für Neurogenetik berufen, seit Februar 2023 ist sie Inhaberin des Lehrstuhls für Humangenetik an der Technischen Universität München. Davor war sie Full Professor of Neurology and Neuroscience an der Stanford Universität in Kalifornien, USA. Seit 2017 ist sie Geschäftsführende Vizepräsidentin für Internationale Allianzen und Alumni.
Wichtigste Auszeichnungen
- Mitglied der Leopoldina, Nationale Akademie der Wissenschaften (2020)
- Sleep Science Award, American Academy of Neurology (2016)
- Dingebauer Preis, Deutsche Gesellschaft für Neurologie (2014)
- Outstanding Scientific Achievement Award, Sleep Research Society, USA (2009)
Schlüsselpublikationen
Zech M, Jech R, Boesch S, Škorvánek M, Weber S, Wagner M, Zhao C, Jochim A, Necpál J, Dincer Y, Vill K, Distelmaier F, Stoklosa M, Krenn M, Grunwald S, Bock-Bierbaum T, Fečíková A, Havránková P, Roth J, Příhodová I, Adamovičová M, Ulmanová O, Bechyně K, Danhofer P, Veselý B, Haň V, Pavelekova P, Gdovinová Z, Mantel T, Meindl T, Sitzberger A, Schröder S, Blaschek A, Roser T, Bonfert MV, Haberlandt E, Plecko B, Leineweber B, Berweck S, Herberhold T, Langguth B, Švantnerová J, Minár M, Ramos-Rivera GA, Wojcik MH, Pajusalu S, Õunap K, Schatz UA, Pölsler L, Milenkovic I, Laccone F, Pilshofer V, Colombo R, Patzer S, Iuso A, Vera J, Troncoso M, Fang F, Prokisch H, Wilbert F, Eckenweiler M, Graf E, Westphal DS, Riedhammer KM, Brunet T, Alhaddad B, Berutti R, Strom TM, Hecht M, Baumann M, Wolf M, Telegrafi A, Person RE, Zamora FM, Henderson LB, Weise D, Musacchio T, Volkmann J, Szuto A, Becker J, Cremer K, Sycha T, Zimprich F, Kraus V, Makowski C, Gonzalez-Alegre P, Bardakjian TM, Ozelius LJ, Vetro A, Guerrini R, Maier E, Borggraefe I, Kuster A, Wortmann SB, Hackenberg A, Steinfeld R, Assmann B, Staufner C, Opladen T, Růžička E, Cohn RD, Dyment D, Chung WK, Engels H, Ceballos-Baumann A, Ploski R, Daumke O, Haslinger B, Mall V, Oexle K, Winkelmann J.Lancet Neurol. "Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study" 2020 (11):908-918.
AbstractSchormair B, Zhao C, Bell S, Tilch E, Salminen AV, Pütz B, Dauvilliers Y, Stefani A, Högl B, Poewe W, Kemlink D, Sonka K, Bachmann CG, Paulus W, Trenkwalder C, Oertel WH, Hornyak M, Teder-Laving M, Metspalu A, Hadjigeorgiou GM, Polo O, Fietze I, Ross OA, Wszolek Z, Butterworth AS, Soranzo N, Ouwehand WH, Roberts DJ, Danesh J, Allen RP, Earley CJ, Ondo WG, Xiong L, Montplaisir J, Gan-Or Z, Perola M, Vodicka P, Dina C, Franke A, Tittmann L, Stewart AFR, Shah SH, Gieger C, Peters A, Rouleau GA, Berger K, Oexle K, Di Angelantonio E, Hinds DA, Müller-Myhsok B, Winkelmann J; 23andMe Research Team; DESIR study group. “Identification of novel risk loci for restless legs syndrome in genome-wide association studies in individuals of European ancestry: a meta-analysis”. Lancet Neurol. 2017; 16(11):898-907.
AbstractZech M, Boesch S, Maier EM, Borggraefe I, Vill K, Laccone F, Pilshofer V, Ceballos-Baumann A, Alhaddad B, Berutti R, Poewe W, Haack TB, Haslinger B, Strom TM, Winkelmann J. „Haploinsufficiency of KMT2B, Encoding the Lysine-Specific Histone Methyltransferase 2B, Results in Early-Onset Generalized Dystonia”. Am J Hum Genet. 2016; 99(6):1377-1387.
AbstractSchormair B*, Kemlink D*, Roeske D, Eckstein G, Xiong L, Lichtner P, Trenkwalder C, Zimprich A, Högl , Poewe W, Stiasny-Kolster K, Oertel W, Bachmann CG, Paulus W, Peglau I, Vodicka P, Vávrová J, Sonka K, Montplaisir J, Turecki G, Rouleau G, Gieger C, Thomas Illig, H-Erich Wichmann H-E, Holsboer F, Müller- Myhsok B, Thomas Meitinger T, Winkelmann J: “Protein-tyrosine Phosphatase Receptor Type Delta (PTPRD) is Associated with Restless Legs Syndrome”. Nature Genetics. 2008; 40: 946-948.
AbstractWinkelmann J, Schormair B, Lichtner P, Ripke S, Xiong L, Jalilzadeh S, Fulda S, Putz B, Eckstein G, Hauk S, Trenkwalder C, Zimprich A, Stiasny-Kolster K, Oertel W, Bachmann CG, Paulus W, Peglau I, Eisensehr I, Montplaisir J, Turecki G, Rouleau G, Gieger C, Illig T, Wichmann HE, Holsboer F, Muller-Myhsok B, Meitinger T: “Genome-wide association study of restless legs syndrome identifies common variants in three genomic regions”. Nature Genetics. 2007; 39(8): 1000-1006.
AbstractBei Änderungs- oder Aktualisierungswünschen wenden Sie sich bitte an Franz Langer.